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Che cos' è l'emofilia ?

L'emofilia è una malattia ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi, con la frequenza di circa una persona su 10.000. E' causata dalla mancanza di alcuni fattori della coagulazione necessari per la normale emostasi del sangue. Si conoscono due tipi di emofilia: l'emofilia A, causata da un deficit quantitativo e/o qualitativo del fattore VIII, e l'emofilia B, cononosciuta anche come malattia di Christmas, causata da un deficit quantitativo e/o qualitativo del fattore IX. 

 Sue manifestazioni tipiche sono le emorragie dovute alla carenza di un fattore della coagulazione del sangue: le più dannose sono quelle che colpiscono le articolazioni (gli emartri), il cui ripetersi provoca purtroppo gravi invalidità. Esse possono interessare anche organi interni e risultare, talvolta ancora oggi, letali.

Le possibilità di cura sono affidate pressochè interamente alla somministrazione di concentrati del fattore carente. I concentrati plasmatici sono farmaci prodotti fin dalla fine degli anni '60; ricavati da complesse operazioni di frazionamento del sangue, essi hanno garantito agli emofilici la terapia domiciliare. Per quanto tali prodotti offrano oggi una ragionevole sicurezza, la ricerca scientifica non si è fermata e ha reso possibile ottenere concentrati non-plasmatici ricorrendo a tecniche di ingegneria genetica. I concentrati di fattore VIII "ricombinante"sono stati registrati in Italia nell'agosto del 1995.

Ma c'è di più: in un futuro che si reputa ormai non lontano, potrebbe essere raggiunto l'obiettivo della guarigione dalla malattia. Esistono attualmente degli studi che percorrono la strada del trapianto genico, il tentativo cioè di correggere il difetto di coagulazione, inducendo l'organismo a recuperare la capacità di sintesi autonoma del fattore carente.