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Quali sono i disturbi dell'emofilia? 

I soggetti emofilici sono predisposti alle emorragie, la cui frequenza e gravità essenzialmente dipendono dalla quantità e attività coagulativa del fattore  residuo nel sangue.   
Secondo il livello dell'attività coagulativa del sangue, l'emofilia può essere classificata clinicamente in tre gradi di gravità: lieve, moderata o grave.  

  1. Emofilia severa o grave, in cui l'attività coagulativa è inferiore all'1% rispetto al normale. Circa il 60% delle persone con emofilia appartengono al tipo severo.  Esse sono a rischio per sanguinamento dopo estrazioni dentarie, interventi chirurgici, traumi. Possono avere anche emorragie interne apparentemente spontanee o dopo piccoli traumi. Le emorragie articolari (emartri) ripetute possono condurre a problemi di salute ed handicap, compresi problemi articolari cronici e perdita della mobilità articolare. Queste persone hanno spesso bisogno di una terapia sostitutiva costante. 
  2. Circa il 15% delle persone con emofilia soffrono di una malattia moderata. Esse sono a rischio d'emorragia dopo interventi o traumi. Gli emartri e le emorragie spontanee sono meno frequenti e, generalmente, meno gravi rispetto al tipo precedente. Queste persone non necessitano in genere di terapia sostitutiva continuativa, ma possono riceverla come profilassi in occasioni a rischio (interventi chirurgici, estrazioni dentarie ecc.). La quantità di fattore presente nel sangue varia dall'uno al cinque per cento rispetto al normale. 
  3. Il 25% delle persone con emofilia soffrono di una malattia lieve. La loro malattia può essere così lieve da passare inosservata fino all'insorgenza d'emorragie dopo traumi o interventi chirurgici. L'emofilia lieve può anche essere diagnosticata casualmente in età adulta, in seguito ad esami del sangue eseguiti per altri motivi o dopo che la malattia è stata diagnosticata in un familiare, per esempio una madre  esaminata per scoprire lo stato di portatrice dopo che essa ha partorito un figlio con emofilia. Nell'emofilia lieve la quantità residua di fattore VIII oscilla fra il 5 ed il 25% rispetto al normale.

Le portatrici stanno sempre bene? 

Molte portatrici non hanno problemi di salute o sintomi legati al gene emofilico. Queste donne sono definite come portatrici asintomatiche. Invece, altre portatrici hanno livelli di fattori della coagulazione bassi e problemi emorragici. Queste portatrici sintomatiche possono presentare un flusso mestruale abbondante o di lunga durata, ecchimosi, epistassi, sanguinamento eccessivo dopo piccoli interventi chirurgici come estrazioni dentarie, o emorragie durante o dopo  il parto. Lo stress, l'esercizio fisico, farmaci, le modificazioni ormonali durante le mestruazioni, durante e dopo la gravidanza possono influenzare la predisposizione alle emorragie delle portatrici sintomatiche. Le portatrici con eccessiva predisposizione alle emorragie dovrebbero essere valutate da un medico esperto nel trattamento dell'emofilia.